《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》发布

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5月14日，由中国罕见病联盟组织，北京协和医院牵头，汇集了全国多家诊治中心神经科、影像科、心理医学科、康复科、呼吸科、麻醉科、骨科、内分泌科、口腔科、营养科、消化科、药剂科等12个专科198名专家共同编写的我国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》发布。

据指南主要作者之一，北京协和医院神经内科戴毅教授介绍，流行病学调查数据显示，我国脊髓性肌萎缩症SMA发病率约为万分之一，以目前我国人口和新生儿出生人数估算，我国约有超过3万名SMA患者。

北京协和医院神经内科戴毅

提到制定这一指南的背景，戴毅教授说：“对于罕见病SMA，很多儿科、儿保医生已经较为熟悉，但对于诊治青少年和成人患者的神经科医生来说，因为遇到的患者相对较少，无论在诊断还是治疗上都会感到比较棘手，还有很多基层医生对这个罕见病的认知程度更低，就更需要有指南来指导他们进行规范诊治。”

该指南之所以聚焦在青少年和成人SMA上，主要是因为国内外已发表的大都是儿童SMA指南或专家共识，而对于青少年、成年SMA患者，国内外均缺少系统全面的临床诊疗指南。“我们国家既往制定一些疾病指南前都会参考欧美相关指南更新到哪一版，然后再结合中国国情进行修订，但青少年成人SMA指南，无论是欧美或者其他国家都没有相应指南可供参考，可以说我们是从零开始的。”戴毅教授说。

此次指南还有一个非常突出的创新亮点就是对青少年和成人患者所处的3型按照疾病严重程度又进行了细分。

在疾病修正治疗药物和治疗方式上，诺西纳生的多个随机对照临床试验及真实世界研究结果、荟萃分析，证实其用于SMA治疗的有效性和安全性，被指南列为1级推荐 A级证据。

北京协和医院麻醉科崔旭蕾

北京协和医院麻醉科崔旭蕾教授强调，诺西那生是一种反义寡核苷酸药物，需要通过鞘内注射的方式给药，确保诺西那生直达SMA的主要病变部位，即脊髓前角运动神经元，这就相当于给生命之树的树根浇水，作用会更直接、效果也会更好，并使药物在脑脊液中分布充分且一致。

责编：刘玫妍
主编：田茹
校对：朱晓娜

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